□ 산/학/병원 주체의 나노화학+재료공학+유전병진단의학+바이오센서+분광기기개발의 전문적인 공동연구개발로 유전병 질환을 초고감도로 인지가능한 키랄광학기반 바이오센서 개발

⚪ 마크네토플라즈모닉 나노입자 합성 및 이의 대량합성 최적화, 마그네틱 적층법 기술을 활용한 키랄 나노구조제 제작, 키랄 플라즈모닝 분광 센싱 모듈 개발, 키랄 센싱 기반의 유전성 질환 DNA 점돌연변이 센서 기술 개발을 통한 점돌연변이 DNA 센싱용 체외진단 디지털 헬스케어 플랫폼 및 진단기술로 활용 가능한 고감도 키랄광학 기반 검출기기 모듈 개발

⚪ 최근 고령 산모증가, 소수 건강한 자녀만을 바라는 경향, 환경오염 및 공해에 대한 우려로 유전병에 대한 관심이 높아지고 있음. 특히, DNA 점돌연변이(DNA point mutation)는 염기쌍 하나가 바뀌거나 더해지고, 또는 사라져서 발생하는 돌연변이로서 다양한 유전병을 유발할 수 있음. 대표적으로 리프라우메니 증후군, 암, 난청, 루게릭병, 가부키 증후군, 18번 염색체단, 또는 장완결실 증후군 등의 질환으로 DNA 점돌연변이로 인한 유전성 질환이 사회적 이슈로 급부상중임.

⚪ 태아의 유전성 질환은 조기에 태아의 상태를 진단하여 최적의 시기에 치료가 가능함. 즉, 태아의 유전병 여부를 임신 중에 미리 파악해 산모와 가족의 불필요한 걱정을 덜고, 만약 태아가 유전병을 갖고 있다고 진단되면 출생 후에 조기에 치료 및 재활을 시작할 수 있도록 준비할 수 있음. 현재 태아 DNA진단법, 감염병 변이분석법등의 대표적 방법으로서 대용량 염기서열 분석법(Next-Generation Sequencing;NGS)이 적용되고 있으나, 많은 분석시간 요구와 정확도가 떨어지는 한계점이 있어 질환의 초기 진단이 어려움.

⚪ 디지털 헬스케어 산업으로의 수요가 급격히 증가하는 추세에서 유전병 질환관련 현장진단(Point-of-Care Testing;POCT) 기술은 전무, 질환 초기에 유전병을 정확히, 그리고 비침습적으로 진단할 수 있는 새로운 검출기술 개발이 필요하며 향후 유전병 질환 조기 치료를 위한 초석을 마련하는 계기가 될 것으로 기대됨.

⚪ 비침습적 산전진단(NIPT)의 두 가지 방법론, 즉, 디지털 PCR과 NGS 모두 현재 수준으로는 비용적, 기술적 한계가 각각 존재함. 즉, 극미량의 미세한 점돌연변이 염기서열 변이를 비침습적으로 감지할 수 있는 초민감 진단 방법에 대한 충족되지 않는 의료수요가 존재함. 즉, 유전병 질환의 비침습적 산전진단 혹은 조기 진단은 여전히 난제 중의 하나이며, 키랄 센싱 디바이스의 개발은 단편적인 데이터들의 신뢰성 측면에서 새로운 점돌연변이 센서의 의료 서비스 패러다임을 주도해 나갈 수 있는 선도기술임.